★祝!年間15万人★ ご利用ありがとうございます。 無料会員登録よろしくお願いします。 記事投稿頑張ります。 2024/9/22ハレル

X染色体優性遺伝XD・X染色体劣性遺伝XRの疾患の覚え方・ゴロ②

X染色体優性遺伝XDとX染色体劣性遺伝XRの遺伝形式と疾患の覚え方・ゴロ
悩む人

CBTでも国試でも頻出の遺伝形式。
全然覚えられないんだけど、何かいい方法ないの~???

こういった悩みを解決します。

本記事では「XD【X染色体優性遺伝】・XR【X染色体劣性遺伝】の疾患の覚え方・ゴロ」に加えて、

「CBT・国家試験対策として効率的な遺伝形式の覚え方は何か?(PART①)」についても解説します。

苦手意識を完全になくしましょう!

ハレル

いつか、
いつか、覚えないといけない。

「今!」覚えよう!

試験に役立つ覚え方を紹介するよ!
無いよりマシ(笑)(*’▽’)

※この記事は「遺伝形式マスター講座」のPART②です。

目次:クリックで飛べます。

XD:X染色体優性遺伝(性染色体優性遺伝)の疾患の覚え方・ゴロ

ゴロ:クソー、どこに色素しまったパレットある?

クソーどこに → クソー(X)ど(D)こに → XD:X染色体優性遺伝

色素しまった → 色素し色素失調症

パレット → レット Rett症候群(レット症候群)

ある? → アルポート → Alport症候群

したがって、XD:X染色体優性遺伝の疾患は

  • 色素失調症
  • Rett症候群
  • Alport症候群

の3つです。

(このサイトでは「XD3大疾患」といったらこの3つです!)

ポイント

X染色体優性遺伝の疾患では男児が重症化しやすいので、

母親の流産歴が大切です。

悩む人

なんで???(;^ω^)

女児はX染色体が2本あるので、片方のX染色体に疾患の遺伝子があったとしても、

もう片方の正常なX染色体が助けてくれます。

つまり、女児は疾患の遺伝子があるX染色体に依存していません。

しかし、男児ではX染色体が1本しかないため、

X染色体の情報は疾患の遺伝子がある1本のX染色体に依存しています。

したがって、男児では疾患の遺伝子の影響が強く、

母体内で死んでしまうため、流産となります。

悩む人

そういう!( ..)φメモメモ

ハレル

Alport症候群についてはコチラで少し解説しています↓↓↓

Alport症候群の原因遺伝子がⅣ型コラーゲン遺伝子異常:覚え方・ゴロ【CBT国試対策】

XR:X染色体劣性遺伝(性染色体劣性遺伝)の疾患の覚え方・ゴロ

ゴロ:ABCDEFG、Hで萎縮する救世主ケネディ、夫はBMWが好き♡

A → 血友病AALD副腎白質ジストロフィー(Adrenoleukodystrophy)、Androgen不応症=ンドロゲン不応症

B → 血友病BBecker型筋ジストロフィー(「ベッカー」って読みます)

C → color → 赤緑色覚異常(「せきりょく」って読みます)

D → Duchenne型筋ジストロフィー(「デュシェンヌ」って読みます)

E → LEsch-Nyhan症候群 → Lesch-Nyhan症候群(レッシュナイハン症候群)

F → Fabry病(ファブリー病)

G → G6PD欠損症(グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症)

Hで → Hunter症候群

萎縮する救世主ケネディ → 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung症候群)

            (「ケネディ-オルター-サング」って読みます)

夫は → お(O)っと(T) は→ OTC欠損症(オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症)

B → Bruton型無ガンマグロブリン血症(X 連鎖無ガンマグロブリン血症)

M → Mannsei肉芽腫症 → 性肉芽腫症

  → Menkes病

Wが → Wiskott-Aldrich症候群

好き♡ → スキッド → SCID重症複合免疫不全症

したがって、 XR:X染色体劣性遺伝の疾患一覧は

  • 血友病A
  • ALD副腎白質ジストロフィー
  • アンドロゲン不応症
  • 血友病B
  • Becker型筋ジストロフィー
  • 赤緑色覚異常
  • Duchenne型筋ジストロフィー
  • Lesch-Nyhan症候群
  • Fabry病
  • G6PD欠損症
  • Hunter症候群
  • 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung症候群)
  • OTC欠損症
  • Bruton型無ガンマグロブリン血症
  • 慢性肉芽腫症
  • Menkes病
  • Wiskott-Aldrich症候群
  • SCID重症複合免疫不全症

となります。

悩む人

えっぐい(;´Д`)焦
心折れそう、、、

AD・AR・XD・XRの間違えやすい疾患を比較して覚える

ハレル

ハレルがよく間違えるポイントを解説するよ(笑)
恥ずかしい (〃ノωノ)

遺伝形式と疾患の組み合わせ一覧

グルーピングして、頭の中を整理していきましょう。

こうすると、間違えにくく + 覚えやすく+ 忘れにくくなります。

グルーピングは

  • 筋ジストロフィー
  • 原発性免疫不全
  • 色素シリーズ(色素性乾皮症・網膜色素変性症・色素失調症)
  • SMAとSBMA

で行います。

筋ジストロフィーの遺伝形式の比較

AD:常染色体優性遺伝には

  • 筋強直性ジストロフィー
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

AR:常染色体劣性遺伝には

  • 肢帯型筋ジストロフィー
  • 先天性福山型筋ジストロフィー

XR:X染色体劣性遺伝は

  • Becker型筋ジストロフィー
  • Duchenne型筋ジストロフィー

※ALD副腎白質ジストロフィーは筋ジストロフィーではないです。

ハレル

「英語 + 筋ジストロフィー」
→XRというイメージがあると良いと思う!
「死体の福山」はAR!!!

原発性免疫不全の遺伝形式の比較

原発性免疫不全の7大疾患は

  • Bruton型無ガンマグロブリン血症
  • 慢性肉芽腫症
  • Wiskott-Aldrich症候群
  • SCID重症複合免疫不全症
  • Chediak-Higashi症候群
  • Louis-Bar症候群(毛細血管拡張性失調症)
  • DiGeorge症候群

があります。

XR:X染色体劣性遺伝のゴロ「BMWが好き」から、前者4つはXR、

AR:常染色体劣性遺伝のゴロ「ある日」と「バーで」から、次の2つはAR、

最後のDiGeorge症候群は頭文字にDとついていて、

かつ、XD:X染色体優性遺伝の3大疾患に入っていないので、ADだと分かります。

色素シリーズ(色素性乾皮症・網膜色素変性症・色素失調症)の比較

  • 色素性乾皮症と網膜色素変性症はAR:常染色体劣性遺伝
  • 色素失調症はXD:X染色体優性遺伝

「色素+○○」や「○○+色素」は混ざりやすいので、

必ずゴロに色素以外のキーワードが残る様に工夫してあります。

その工夫を意識して思い出しましょう。

ARのゴロより、

疾患持ち → (っ)+(んもち) → 色(し)素性乾(か)皮症 → 色素性乾皮症

申し込み → もう+(こみ) → 網(もう)色(し)素変性症 → 網膜色素変性症

XDのゴロより、

色素しまった → 色素+(まった) → 色素失(し)調症 → 色素失調症

脊髄性筋萎縮症SMAと球脊髄性筋萎縮症SBMAの相違点と共通点

ハレル

SMAとSBMA見比べると、
文字数が少ないSMAは乳児に好発、
文字数が多いSBMAは成人男性に好発、
っていうイメージ!

疾患脊髄性筋萎縮症SMA球脊髄性筋萎縮症SBMA
英語SMA:spinal muscular atrophySBMA:spinal bulbar muscular atrophy
遺伝形式AR:常染色体劣性XR:X染色体劣性遺伝
別名SMAⅠ型=Werdnig-Hoffmann病 Kennedy-Alter-Sung症候群
好発生後6か月までに発症30~60歳の男性
進行急激:1歳までに呼吸不全で死ぬ緩徐
球麻痺なしあり
男性ホルモン正常低下(女性化)
SMAとSBMAの比較
悩む人

この2つがとても混ざりやすい!

なので、ゴロが長くなってしまいました。

XR:X染色体劣性遺伝のゴロ「萎縮する救世主ケネディ」より

球脊髄性筋萎縮症SBMA(Kennedy-Alter-Sung症候群)はXRです。

萎縮する→萎縮

救世主→ 球脊髄性

ケネディ→Kennedy-Alter-Sung症候群

AR:常染色体劣性遺伝のゴロ「ウェディング」より、

Werdnig-Hoffmann病(脊髄性筋萎縮症SMA)はARです。

※補足

SMAの原因は前角細胞の消失、SBMAの原因はアンドロゲン受容体の異常。

共通点

前角(下位MN障害)だが近位筋優位の筋力低下 (神経の異常は遠位筋に出やすいはずなのに)

上位MN(錐体路)・感覚・自律神経・知能は正常

詳しくは神経で!

確認問題

全ての疾患の遺伝形式を解答に記載したので、

「すべての疾患の遺伝形式を思い浮かべてから」答えをみましょう!

第1問
X染色体優性遺伝の疾患を1つ選べ。
a Rett症候群
b Chediak-Higashi症候群
c 筋強直性ジストロフィー
d PK欠損症
e Marfan症候群

a XD

b AR

c AD

d AR

e AD

よって答えは a

第2問
X染色体劣性遺伝の疾患を1つ選べ。
a Bruton型無ガンマグロブリン血症
b Alport症候群
c von Hippel-Lindau病
d Huntington病
e 網膜色素変性症

a XR

b XD

c AD

d AD

e AR

よって答えは a

第3問
X染色体劣性遺伝の疾患を1つ選べ。
a Louis-Bar症候群
b 骨形成不全症
c Werdnig-Hoffmann病
d 糖原病
e SCID重症複合免疫不全症

a AR

b AD

c AR

d AR

e XR

よって答えは e

第4問
常染色体優性遺伝の疾患を1つ選べ。
a 色素性乾皮症
b フェニルケトン尿症
c Hurler症候群
d 神経線維腫症
e 先天性甲状腺機能低下症

a AR

b AR

c AR

d AD

e AR

よって答えは d

第5問
常染色体優性遺伝の疾患を1つ選べ。
a 慢性肉芽腫症
b Kennedy-Alter-Sung症候群
c Lynch症候群
d 血友病B
e 色素失調症

a XR

b XR

c AD

d XR

e XD

よって答えは c

第6問
常染色体劣性遺伝の疾患を1つ選べ。
a OTC欠損症
b Ehlers-Danlos症候群
c Wiskott-Aldrich症候群
d 遺伝性球状赤血球症
e Hurler症候群

a XR

b AD

c XR

d AD

e AR

よって答えは e

第7問
常染色体劣性遺伝の疾患を1つ選べ。
a Menkes病
b アンドロゲン不応症
c 色素性乾皮症
d 赤緑色覚異常
e Peutz-Jeghers症候群

a XR

b XR

c AR

d XR

e AD

よって答えは c

医師国家試験【102G-41】改題
Wiskott-Aldrich症候群と同じ遺伝形式をとるのはどれか。2つ選べ。
a Duchenne型進行性筋ジストロフィー
b Huntington病
c 結節性硬化症
d 血友病A
e フェニルケトン尿症

答えは aとd

病気がみえる(vol.15) 小児科 [ 医療情報科学研究所 ]
created by Rinker
参考

終わりに

本当にお疲れ様でした(^^♪

これで、怖いものは無い!!!!!

「遺伝形式マスター講座」 何度も復習してマスターしよう!

前回の記事↓

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