悩む人骨形成不全症の原因遺伝子って
Ⅰ型コラーゲン？Ⅱ型コラーゲン？Ⅲ型コラーゲン？
特徴の覚え方を教えてほしい。
こういった悩みを解決します。
本記事では骨形成不全症の特徴（3徴）に加えて、原因遺伝子と遺伝形式をまとめて覚える方法を紹介します。
ハレルゴロでサクッと覚えちゃおう！
骨形成不全症の3徴と原因遺伝子と遺伝形式の覚え方・ゴロ【CBT国試対策】
ゴロ：滑稽な青い個性をAIDする
滑稽→こっけい→こつけいせいふぜん→骨形成不全
な→難聴
青→青色強膜
い個性→いこっせつせい→易骨折性
AID→A＋I＋Dに分解→AD＋Iと考える→AD（常染色体優性）＋Ⅰ型コラーゲン遺伝子の異常
ハレルゴロは「滑稽な個性でも尊重しようね～（助けようね～）」
というイメージ。
AID「エイド」の意味は助けること。
first aid=応急処置
AD：autosomal dominant
以上より、
- 骨形成不全症の3徴は『難聴』＋『青色強膜』＋『易骨折性』
- 遺伝形式はAD常染色体優性遺伝
- 原因はⅠ型コラーゲン遺伝子の異常
と分かります。
ワンポイントアドバイス
- 骨形成不全症はⅠ型コラーゲン遺伝子の異常
- Alport症候群はⅣ型コラーゲン遺伝子の異常
ひっかけとしてⅠ型？Ⅱ型？Ⅲ型？Ⅳ型？という問題はよくあるので引っかからないように気を付けましょう。
ポイントは
- ①「ゴロ：滑稽な青い個性をAIDする」で骨形成不全症の原因遺伝子がⅠ型と覚える。
- ②Alport症候群の原因遺伝子を視覚的にⅣ型と覚えておく。（後述↓）
の2点です。
【Alport症候群の原因遺伝子の覚え方】
上記のように、Alportの「Al」を180度回転させるとⅣのように見えます。
したがって、
- Alport症候群の原因遺伝子を視覚的にⅣ型コラーゲン遺伝子の異常
と分かります。
おまけ：青色強膜をきたす鑑別疾患の覚え方・ゴロ【CBT国試対策】
ゴロ：青色強膜はコマル！
青色強膜
コ→骨形成不全症
マル→Marfan症候群（マルファン症候群）
以上より、青色強膜をきたす疾患は
- 骨形成不全症
- Marfan症候群
と分かります。
確認問題：医師国家試験に挑戦！
医師国家試験【107D46】
35歳の女性。腰痛を主訴に来院した。自宅近くの医療機関で腰椎骨密度低値を指摘され、紹介されて受診した。33歳時の分娩後から腰痛が出現し、以後持続している。28歳時の分娩後にも、同様に腰痛が出現していた。身長155cm、体重42kg。夫と子供2人の4人暮らしで、本人が家事と育児とを行っている。喫煙歴はなく、飲酒は機会飲酒である。体温、呼吸、脈拍および血圧に異常を認めない。眼球の青色強膜と難聴とを認める。脊柱には軽度の後弯変形を認めるが、上肢と下肢とに神経学的異常を認めない。
診断のために聴取すべき最も重要な情報はどれか。
ａ 骨折の既往
ｂ 日光曝露
ｃ 食習慣
ｄ 運動歴
ｅ 月経歴
答えは a
眼球の青色強膜＋難聴＋○○と言えば、骨形成不全の易骨折性。
医師国家試験【109I22】
軽微な外傷による複数回の四肢の骨折歴があり、難聴を伴う18歳男子の眼の写真を別に示す。
診断として最も考えられるのはどれか。
ａ 先端巨大症
ｂ 大理石骨病
ｃ 軟骨無形成症
ｄ 骨形成不全症
ｅ 原発性骨粗鬆症
答えは d
終わりに
お疲れさまでした。
参考になれば幸いです。
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