悩む人CBTでも国試でも頻出の遺伝形式。
全然覚えられないんだけど、何かいい方法はないの～？？？
こういった悩みを解決します。
本記事では「AD：常染色体優性遺伝・AR：常染色体劣性遺伝の疾患の覚え方・ゴロ」に加えて、
「CBT・国家試験対策として効率的な遺伝形式の覚え方は何か？」についても解説します。
苦手意識を完全になくしましょう！
ハレルいつか、
いつか必ず、覚えないといけない。
「今！」覚えよう！
試験に役立つ覚え方を紹介するよ！
無いよりマシ（笑）(*’▽’)
※この記事は「遺伝形式マスター講座」のPART①です。
遺伝形式の覚え方【概論】
遺伝形式は
- AD：常染色体優性遺伝：Autosomal-Dominant-inheritance
- AR：常染色体劣性遺伝：Autosomal-Recessive-inheritance
- XD：X染色体優性遺伝：X-linked-Dominant-inheritance（＝性染色体優性遺伝）
- XR：X染色体劣性遺伝：X-linked-Recessive-inheritance（＝性染色体劣性遺伝）
- （ミトコンドリア遺伝（ミトコンドリア病））
の5種類があります。
優性が「顕性」に、劣性が「潜性」に変更される件
- 常染色体優性→常染色体顕性
- 常染色体劣性→常染色体潜性
- X染色体優性→X染色体顕性
- X染色体劣性→X染色体潜性
優勢・劣性は優劣があるという誤解や偏見を招きやすいということで、
今後は優性が「顕性」に、劣性が「潜性」に変更される流れがあります。
顕性・潜性と試験に出てきても焦らないでください。
異常なほど（笑）膨大な量を覚えないといけないことを実感するために表にしました。
本講座の目標は「それぞれの疾患がAD・AR・XD・XRのどこに含まれるかが分かること」です。
ハレル出来ます。
繰り返し読んで覚えてください。
無いよりマシです（笑）
【遺伝形式と疾患の一覧】
| 常染色体優性遺伝AD | 常染色体劣性遺伝AR | X染色体優性遺伝XD 性染色体優性遺伝 | X染色体劣性遺伝XR 性染色体劣性遺伝 |
|---|---|---|---|
| Marfan症候群 | Chediak-Higashi症候群 | 色素失調症 | 血友病A |
| 遺伝性球状赤血球症 | 肢帯型筋ジストロフィー | Rett症候群 | ALD副腎白質ジストロフィー |
| Huntington病 | 先天性福山型筋ジストロフィー | Alport症候群 | アンドロゲン不応症 |
| von Hippel-Lindau病 | 色素性乾皮症 | ↑3つ覚えればOK | 血友病B |
| Charcot-Marie-Tooth病 | Wilson病 | Becker型筋ジストロフィー | |
| 多発性囊胞腎（成人型） | Hurler症候群 | 赤緑色覚異常 | |
| 骨形成不全症 | 糖原病 | Duchenne型筋ジストロフィー | |
| 多発性内分泌腫瘍MEN | Louis-Bar症候群 (毛細血管拡張性失調症) | Lesch-Nyhan症候群 | |
| FAP 家族性腺腫性ポリポーシス （家族性大腸腺腫症） | Friedreich運動失調症 （フリードライヒ運動失調症） | ||
| Gardner症候群 | PK欠損症 （ピルビン酸キナーゼ欠損症） | Fabry病 | |
| Peutz-Jeghers症候群 （ポイツ・ジェガース症候群） | 血小板無力症 | G6PD欠損症 | |
| 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 （Lynch症候群） （リンチ症候群） | Bernard-Soulier症候群 | Hunter症候群 | |
| 神経線維腫症（NF） | Werdnig-Hoffmann病 （脊髄性筋萎縮症SMA） | 球脊髄性筋萎縮症SBMA （Kennedy-Alter-Sung症候群） | |
| 結節性硬化症 | 網膜色素変性症 | OTC欠損症 | |
| Ehlers-Danlos症候群 | ガラクトース血症 | Bruton型無ガンマグロブリン血症 | |
| 筋強直性ジストロフィー | メープルシロップ尿症 | 慢性肉芽腫症 | |
| 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー | ホモシスチン尿症 | Menkes病 | |
| FH家族性高コレステロール血症 | フェニルケトン尿症 | Wiskott-Aldrich症候群 | |
| DiGeorge症候群 | クレチン症 （先天性甲状腺機能低下症） | SCID重症複合免疫不全症 | |
| 遺伝性出血性末梢血管拡張症 （Osler-Weber-Rendu病） | 先天性副腎過形成 | （Kallman症候群） | |
| von Willebrand病 | Laurence-Moon/Bardet-Biedl症候群 | ||
| （ポルフィリン症） | Bartter症候群 Gitelman症候群 | ||
| Machodo-Joseph症 | Kartagener 症候群 | ||
| 家族性アミロイドポリニューロパチー | Turcot症候群 | ||
| Brugada症候群 | （腸性肢端皮膚炎） | ||
| （本態性振戦） | （遺伝性地中海熱） | ||
| （サラセミア） | （鎌状赤血球症） | ||
| （Romano-ward症候群） | （Jervell-Lange-Nielsen症候群） | ||
| 先天性無トランスフェリン血症 | |||
| などなど。。。 | などなど。。。 | などなど。。。 |
ハレル試験に出題され次第、上記の表に随時追加＋更新していきます！
出題されるものだけ覚えていきましょう！
効率的な覚え方として、下記の方法をオススメします。
遺伝形式の効率的な覚え方
① AR・XD・XRのよく出る疾患をゴロで覚える。
② それ以外はADと考える。
③ 疾患と遺伝形式が一対一対応で覚えられるものは、別途に特徴づけて覚える。
④ AD・AR・XD・XRの間違えやすい疾患を対比して覚える。
①②AD・AR遺伝は本記事で、XD・XRは次回説明します。
③は随時説明していきます。④は次回説明します。
①～④まで、全ての覚え方・ゴロ・まとめを用意しました。
では、本題に入りましょう。
AD：常染色体優性遺伝の疾患の覚え方
AD：常染色体優性遺伝の疾患一覧
- Marfan症候群
- 遺伝性球状赤血球症
- Huntington病
- von Hippel-Lindau 病
- Charcot-Marie-Tooth 病
- 多発性囊胞腎（成人型）
- 骨形成不全症
- 多発性内分泌腫瘍MEN
- 家族性腺腫性ポリポーシス
- Peutz-Jeghers症候群（ポイツ・ジェガース症候群）
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（Lynch症候群＝リンチ症候群）
- 神経線維腫症（NF）
- 結節性硬化症
- Ehlers-Danlos症候群
- 筋強直性ジストロフィー
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- 家族性高コレステロール血症（2型）
- DiGeorge症候群
- 遺伝性出血性末梢血管拡張症（Osler病＝Osler-Weber-Rendu病）
- von Willebrand病
- ポルフィリン症
- Machado-Joseph病
悩む人無理です。
ハレルそれな(;^ω^)。
厳しい。
だけど、AR・XD・XRを覚えると光が見えてくる。
AD：常染色体優性遺伝の疾患は多すぎです。
したがって、覚え方は
- ① AR・XD・XRを覚えて、それ以外はADと考える。（消去法）
- ② 疾患と遺伝形式を一対一対応で覚えられるものは別途に特徴づけて覚える。
- ③「疾患名に遺伝性・家族性とつく場合は遺伝性地中海熱（AR）を除いて常染色体優性AD」と考える。
という方法をオススメします。
①はこの講座でマスターできます。
②も随時更新して紹介します。
悩む人②ってどんな覚え方なの？
ハレルMEN（男性）は女優とセットのイメージだから、
MEN多発性内分泌腫瘍は
じょゆう＝常（じょ）染色体優（ゆう）性
というイメージ。
ハレルADHD注意欠陥多動性障害ってあるじゃん？
これは
AD→常染色体優性
+
HD→ Huntington Disease＝ハンチントン病
を表してるみたいな。
ハレルvon Willebrand病の中にヒントが隠れてる。
こんなところにADが！
von Willebrand病
→AD：常染色体優性遺伝
ハレルMachodo-Joseph症の中にもヒントが隠れている。
こんなところにADが！
Machodo-Joseph症
→AD：常染色体優性遺伝
ハレルKartagener症候群の中にもヒントが隠れている。
こんなところにARが！
Kartagener症候群
→AR：常染色体劣性遺伝
ハレルBartter症候群/Gitelman症候群の中にもヒントが隠れている。
こんなところにARが！
Bartter症候群/Gitelman症候群
→→AR：常染色体劣性遺伝
ハレルLaurence-Moon/Bardet-Biedl症候群の
Laを
「L→Lessei=劣性」
「a→Autosomal＝常染色体」
って考えて、
Laurence-Moon/Bardet-Biedl症候群
→AR：常染色体劣性
LaurenceにARが隠れているとも考えられる。
Laurence
→AR：常染色体劣性
ハレル骨形成不全の遺伝形式や特徴の覚え方・ゴロはコチラ↓↓↓
悩む人小ネタすぎる(;^ω^)
随時、追加していきます！！！
疾患名に遺伝性・家族性とつく場合は遺伝性地中海熱（AR）を除いて常染色体優性AD
覚え方：『「遺伝性」or「家族性」とつく疾患は基本的に常染色体優性AD』
⇔『遺伝性地中海熱は例外で常染色体劣性AR』
疾患名に「遺伝性」または「家族性」と名がついているのは、
家族内に同じ疾患に罹患する人が多く、古くから遺伝性が疑われてきた疾患たちです。
遺伝性○○〇の遺伝形式はどれか？家族性○○〇の遺伝形式はどれか？という問題をあったら、
遺伝性・家族性の名前がついている意味を考え導きましょう。
悩む人昔の人が「この疾患は原因はよくわからないけど、
家族内で多発するから遺伝なのかな？
遺伝性or家族性と名付けよう！」
って考えた分けだね！
ハレルのちに、上記の疾患たちは常染色体優性ADと分かるわけだけど、
昔の人がミスっちゃったのが遺伝性地中海熱と考えよう（笑）
「遺伝性」または「家族性」とつく疾患の遺伝形式を比較してみると、
- 遺伝性球状赤血球症→常染色体優性AD
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（Lynch症候群）→常染色体優性AD
- 遺伝性出血性末梢血管拡張症（Osler-Weber-Rendu病）→常染色体優性AD
- 家族性腺腫性ポリポーシスFAP→常染色体優性AD
- 家族性高コレステロール血症FH→常染色体優性AD
- 家族性アミロイドポリニューロパチー→常染色体優性AD
- 遺伝性地中海熱→常染色体劣性AR★例外★
となります。
AR：常染色体劣性遺伝の疾患の覚え方・ゴロ
ゴロ：ある日、死体の福山と疾患持ちのウィルソンは、
春の桃源郷のバーでフリーPKの決勝をして、ウェディングの申し込みをします
ある → AR遺伝
日 → ひがし → チェディアック-東症候群 → Chediak-Higashi症候群
死体の → 肢帯型筋ジストロフィー
福山と → 先天性福山型筋ジストロフィー
疾患持ちの → 色素性乾皮症
ウィルソンは → Wilson病
春の → Hurler症候群（ハーラー症候群）
桃源郷の → 糖原病
バーで → Louis-Bar症候群 （毛細血管拡張性失調症）
フリー→Friedreich運動失調症（フリードライヒ運動失調症）
PKの → PK欠損症（ピルビン酸キナーゼ欠損症）
決勝をして → 血小板異常（血小板無力症・Bernard-Soulier症候群）
ウェディングの → Werdnig-Hoffmann病（脊髄性筋萎縮症SMA（spinal muscular atrophy））
正しくは「ウェルドニッヒ・ホフマン」と読む。
申し込み → 網膜色素変性症
します → 新生児マススクリーニング（6疾患）
したがって、 AR：常染色体劣性遺伝の疾患は
- Chediak-Higashi症候群
- 肢帯型筋ジストロフィー
- 先天性福山型筋ジストロフィー
- 色素性乾皮症
- Wilson病
- Hurler症候群
- 糖原病
- Louis-Bar症候群(毛細血管拡張性失調症)
- Friedreich運動失調症
- PK欠損症（ピルビン酸キナーゼ欠損症）
- 血小板無力症
- Bernard-Soulier症候群
- Werdnig-Hoffmann病（脊髄性筋萎縮症SMA）
- 網膜色素変性症
- 新生児マススクリーニング(6疾患)
となります。
悩む人Louis-Bar症候群が「毛細血管拡張性失調症」だって覚えられない。
ハレル Bar＝バーってお酒飲むところ
→お酒のんだら顔が火照る＝毛細血管が拡張している
→毛細血管拡張性失調症
って覚えられない？
次回の記事で、これらの疾患と他のXD・XR遺伝の疾患を対比させて解説します。
次に、AR遺伝に含まれる「新生児マススクリーニングの6疾患」を覚えましょう。
ハレル「先天性」ってつくのは基本ARだよ(^^♪
新生児マススクリーニングの対象疾患の覚え方・ゴロ
今では、タンデムマス法を用いてたくさんの疾患のスクリーニングができます。
しかし、覚えておくべきなのは古典的な6疾患。
ゴロ：ガメラほふく前進
ガ → ガラクトース血症
メラ → メープルシロップ尿症
ほ → ホモシスチン尿症
ふ → フェニルケトン尿症
く → クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）
前進 → ぜん（＝せん）しん（＝じん） → 先天性副腎過形成
したがって、新生児マススクリーニングの古典的な6疾患は
- ガラクトース血症
- メープルシロップ尿症
- ホモシスチン尿症
- フェニルケトン尿症
- クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）
- 先天性副腎過形成
となります。
次回に続く。
終わりに
お疲れ様でした。
「遺伝形式マスター講座」 何度も復習してマスターしよう！
次回の記事↓
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