X染色体優性遺伝XD・X染色体劣性遺伝XRの疾患の覚え方・ゴロ②

2021年11月10日2023年5月31日

悩む人

CBTでも国試でも頻出の遺伝形式。
全然覚えられないんだけど、何かいい方法ないの～？？？

こういった悩みを解決します。

本記事では「XD【X染色体優性遺伝】・XR【X染色体劣性遺伝】の疾患の覚え方・ゴロ」に加えて、

「CBT・国家試験対策として効率的な遺伝形式の覚え方は何か？（PART①）」についても解説します。

苦手意識を完全になくしましょう！

ハレル

いつか、
いつか、覚えないといけない。

「今！」覚えよう！

試験に役立つ覚え方を紹介するよ！
無いよりマシ（笑）(*’▽’)

※この記事は「遺伝形式マスター講座」のPART②です。

目次：クリックで飛べます。

XD：X染色体優性遺伝（性染色体優性遺伝）の疾患の覚え方・ゴロ

ゴロ：クソー、どこに色素しまったパレットある？

クソーどこに → クソー（X）ど（D）こに → XD：X染色体優性遺伝

色素しまった → 色素し → 色素失調症

パレット → レット→ Rett症候群（レット症候群）

ある？ → アルポート → Alport症候群

したがって、XD：X染色体優性遺伝の疾患は

色素失調症
Rett症候群
Alport症候群

の3つです。

（このサイトでは「XD3大疾患」といったらこの3つです！）

ポイント

X染色体優性遺伝の疾患では男児が重症化しやすいので、

母親の流産歴が大切です。

悩む人

なんで？？？(;^ω^)

女児はX染色体が2本あるので、片方のX染色体に疾患の遺伝子があったとしても、

もう片方の正常なX染色体が助けてくれます。

つまり、女児は疾患の遺伝子があるX染色体に依存していません。

しかし、男児ではX染色体が1本しかないため、

X染色体の情報は疾患の遺伝子がある1本のX染色体に依存しています。

したがって、男児では疾患の遺伝子の影響が強く、

母体内で死んでしまうため、流産となります。

悩む人

そういう！( ..)φメモメモ

ハレル

Alport症候群についてはコチラで少し解説しています↓↓↓

Alport症候群の原因遺伝子がⅣ型コラーゲン遺伝子異常：覚え方・ゴロ【CBT国試対策】

XR：X染色体劣性遺伝（性染色体劣性遺伝）の疾患の覚え方・ゴロ

ゴロ：ABCDEFG、Hで萎縮する救世主ケネディ、夫はBMWが好き♡

A → 血友病A、ALD副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy）、Androgen不応症＝アンドロゲン不応症

B → 血友病B、Becker型筋ジストロフィー（「ベッカー」って読みます）

C → color → 赤緑色覚異常（「せきりょく」って読みます）

D → Duchenne型筋ジストロフィー（「デュシェンヌ」って読みます）

E → LEsch-Nyhan症候群 → Lesch-Nyhan症候群（レッシュナイハン症候群）

F → Fabry病（ファブリー病）

G → G6PD欠損症（グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症）

Hで → Hunter症候群

萎縮する救世主ケネディ → 球脊髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung症候群）

　　　　　　　　　　　　（「ケネディ-オルター-サング」って読みます）

夫は → お（O）っと（T）は→ OTC欠損症（オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）

B → Bruton型無ガンマグロブリン血症（X 連鎖無ガンマグロブリン血症）

M → Mannsei肉芽腫症 → 慢性肉芽腫症

　 → Menkes病

Wが → Wiskott-Aldrich症候群

好き♡ → スキッド → SCID重症複合免疫不全症

したがって、 XR：X染色体劣性遺伝の疾患一覧は

血友病A
ALD副腎白質ジストロフィー
アンドロゲン不応症
血友病B
Becker型筋ジストロフィー
赤緑色覚異常
Duchenne型筋ジストロフィー
Lesch-Nyhan症候群
Fabry病
G6PD欠損症
Hunter症候群
球脊髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung症候群）
OTC欠損症
Bruton型無ガンマグロブリン血症
慢性肉芽腫症
Menkes病
Wiskott-Aldrich症候群
SCID重症複合免疫不全症

となります。

悩む人

えっぐい(;´Д｀)焦
心折れそう、、、

AD・AR・XD・XRの間違えやすい疾患を比較して覚える

ハレル

ハレルがよく間違えるポイントを解説するよ（笑）
恥ずかしい (〃ﾉωﾉ)

グルーピングして、頭の中を整理していきましょう。

こうすると、間違えにくく + 覚えやすく+ 忘れにくくなります。

グルーピングは

筋ジストロフィー
原発性免疫不全
色素シリーズ（色素性乾皮症・網膜色素変性症・色素失調症）
SMAとSBMA

で行います。

筋ジストロフィーの遺伝形式の比較

AD：常染色体優性遺伝には

筋強直性ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

AR：常染色体劣性遺伝には

肢帯型筋ジストロフィー
先天性福山型筋ジストロフィー

XR：X染色体劣性遺伝は

Becker型筋ジストロフィー
Duchenne型筋ジストロフィー

※ALD副腎白質ジストロフィーは筋ジストロフィーではないです。

ハレル

「英語 + 筋ジストロフィー」
→XRというイメージがあると良いと思う！
「死体の福山」はAR！！！

原発性免疫不全の遺伝形式の比較

原発性免疫不全の7大疾患は

Bruton型無ガンマグロブリン血症
慢性肉芽腫症
Wiskott-Aldrich症候群
SCID重症複合免疫不全症
Chediak-Higashi症候群
Louis-Bar症候群(毛細血管拡張性失調症)
DiGeorge症候群

があります。

XR：X染色体劣性遺伝のゴロ「BMWが好き」から、前者4つはXR、

AR：常染色体劣性遺伝のゴロ「ある日」と「バーで」から、次の2つはAR、

最後のDiGeorge症候群は頭文字にDとついていて、

かつ、XD：X染色体優性遺伝の3大疾患に入っていないので、ADだと分かります。

色素シリーズ（色素性乾皮症・網膜色素変性症・色素失調症）の比較

色素性乾皮症と網膜色素変性症はAR：常染色体劣性遺伝
色素失調症はXD：X染色体優性遺伝

「色素+○○」や「○○+色素」は混ざりやすいので、

必ずゴロに色素以外のキーワードが残る様に工夫してあります。

その工夫を意識して思い出しましょう。

ARのゴロより、

疾患持ち → し（っ）+か（んもち） → 色（し）素性乾（か）皮症 → 色素性乾皮症

申し込み → もう+し（こみ） → 網（もう）膜色（し）素変性症 → 網膜色素変性症

XDのゴロより、

色素しまった → 色素+し（まった） → 色素失（し）調症 → 色素失調症

脊髄性筋萎縮症SMAと球脊髄性筋萎縮症SBMAの相違点と共通点

ハレル

SMAとSBMA見比べると、
文字数が少ないSMAは乳児に好発、
文字数が多いSBMAは成人男性に好発、
っていうイメージ！

疾患	脊髄性筋萎縮症SMA	球脊髄性筋萎縮症SBMA
英語	SMA：spinal muscular atrophy	SBMA：spinal bulbar muscular atrophy
遺伝形式	AR：常染色体劣性	XR：X染色体劣性遺伝
別名	SMAⅠ型＝Werdnig-Hoffmann病	Kennedy-Alter-Sung症候群
好発	生後6か月までに発症	30~60歳の男性
進行	急激：1歳までに呼吸不全で死ぬ	緩徐
球麻痺	なし	あり
男性ホルモン	正常	低下（女性化）