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Prader-Willi症候群の原因と症状の覚え方・ゴロ【CBT国試対策】

Prader-Willi症候群の原因と症状の覚え方・ゴロ【CBT・医師国家試験対策】
悩む人

Prader-Willi症候群って症状が多くて覚えにくい。
何か良い覚え方無いの~?

こういった悩みを解決します。

本記事では「原因染色体の簡単な覚え方」、「症状の覚え方・ゴロ」を紹介します。

ハレル

ゴロでサクッと覚えちゃおう!

目次:クリックで飛べます。

Prader-Willi症候群「プラダーウィリー症候群」の原因の覚え方・ゴロ

Prader-Willi症候群は15番染色体長腕の欠失が原因の隣接遺伝子症候群です。

ハレル

13染色体→パトウ症候群
18染色体→エドワーズ症候群
21染色体→ダウン症候群  ※小児科で解説予定
みたいに、数字は組み合わせで頻出!

ハレル

CBT・国試には「15」という数字が大事なんだけど、
全然覚えられなくて思いついたのがコチラ↓

覚え方:プラダーウィリーしょうこうぐん

プラダー

1234

ウィリー

5678

し ょ う こ う ぐ ん

9. 10. 11. 12.13.14.15

ハレル

な、な、なんと!?15文字!!!

したがって、Prader-Willi症候群「プラダーウィリー症候群」の原因

  • 「15」番染色体

と分かります。

Prader-Willi症候群「プラダーウィリー症候群」の症状の覚え方・ゴロ

ゴロ:デブチョコボ

デブ→肥満

チョ→ノウワイ and カラワイ→知能低下・筋緊張低下

コ→ビト:小人→低身長

ボ→起不全→性腺機能低下

ハレル

デブチョコボはファイナルファンタジーのキャラクターです。

したがって、Prader-Willi症候群「プラダーウィリー症候群」の症状

  • 肥満
  • 知能低下
  • 筋緊張低下
  • 低身長
  • 性腺機能低下

と分かります。

cf.性腺機能が低下する症候群5種の覚え方・ゴロ【医師国家試験対策】

ちなみに、

  • 父親由来の15番染色体が欠失した場合を「Prader-Willi症候群」
  • 母親由来の15番染色体が欠失した場合を「Angelman症候群」

と言います。

確認問題【医師国家試験に挑戦】

【112D55】
日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。
在胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。
筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。
FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
最も考えられるのはどれか。
a Werdnig-Hoffmann症候群
b Prader-Willi症候群
c Klinefelter症候群
d Angelman症候群
e DiGeorge症候群

答えは b

「15番染色体長腕に微細欠失」でPrader-Willi症候群。

15染色体にはメラニン生成に関わる遺伝子が含まれており、今回のような色白な皮膚になることがある。

【102E19】
低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
a Marfan症候群
b Cushing症候群
c Klinefelter症候群
d Prader-Willi症候群
e McCune-Albright症候群

答えはd

acは高身長をきたす疾患

beは性腺機能低下症にならない。

【100B61】
低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
a Frohlich症候群
b Kallmann症候群
c Klinefelter 症候群
d McCune-Albright症候群
e Prader-Willi 症候群

答えはe

abは低身長にならない。正常。

cは高身長。

dは性腺機能低下症にならない。

終わりに

お疲れ様でした。

参考になれば幸いです。

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