【脂質異常症WHO表現型分類】増加するリポ蛋白-TG-TC-遺伝形式の覚え方・ゴロ

こういった悩みを解決します。

本記事では脂質異常症WHO表現型分類について、増加するリポ蛋白-TG-TC-遺伝形式の覚え方・ゴロを紹介します。

脂質異常症の原因と試験でのポイントを加え、医師国家試験問題で演習して完璧にしましょう！

【脂質異常症WHO表現型分類】増加するリポ蛋白-TG-TC-遺伝形式の覚え方・ゴロ

脂質異常症には

• WHO表現型による分類
• 原因による分類

の2つがあります。

この章ではWHO表現型分類を取り上げ、次章で原因による分類を解説します。

WHO表現型分類では「増加するリポ蛋白」＋「TGの値」＋「TCの値」＋「遺伝形式（次章）」を関連付けて覚えましょう。

『CM・VLDL・IDL・LDL・HDL』についてはコチラを参照してから進むと理解がしやすいです。

※CM：カイロミクロン

増加するリポ蛋白の覚え方・ゴロ【脂質異常症WHO表現型分類】

以上より、

• Ⅰ型はCM
• Ⅱ型はLDL
• Ⅲ型はIDL
• Ⅳ型はVLDL
• Ⅴ型CM

が増加すると分かります。

さらに、

を考慮すると、

• Ⅰ型はCM
• Ⅱa型はLDL・Ⅱb型はLDL＋VLDL
• Ⅲ型はIDL
• Ⅳ型はVLDL
• Ⅴ型CM＋VLDL

が増加すると分かります。

TGトリグリセリドとTC総コレステロールの覚え方・ゴロ【脂質異常症WHO表現型分類】

以上より、

• Ⅱa型ではTGが正常で他の型では増加する
• Ⅳ型ではTCが正常で他の型では増加する

と分かります。

遺伝形式の覚え方【脂質異常症WHO表現型分類】

詳しくは次章で解説しますが、

原発性高脂血症のWHO表現型分類と遺伝形式を覚えるために、

ますはWHO表現型分類と遺伝形式を結び付けます。

CBT・国家試験的なX染色体遺伝（XD・XR）は数が限られているので、

その他は常染色体遺伝のADかARかを覚えることになります。

以上より、原発性高脂血症の遺伝形式は

• Ⅰ型はAR
• Ⅱ型はAD
• Ⅲ型はAR
• Ⅳ型はAD
• Ⅴ型はAR

と分かります。

文献によって遺伝形式は異なりますが、現時点では上記のように覚えて差し支えないです。

特に、Ⅱ型のAD常染色体優性遺伝は家族性高コレステロール血症として重要なので覚えておきましょう。

血清外観【脂質異常症WHO表現型分類】

血清外観はTGトリグリセリドとコレステロールの比率で決まります。

TGはCM＞VLDL＞IDLに多く含まれ、LDLには少ない（LDLはコレステロールが多い）です。

したがって、リポ蛋白と血清外観の組み合わせは

• CMはTGの割合が多いためクリーム色
• VLDLとIDLは白濁
• LDLはコレステロールの割合が多いため透明

となります。

つまり、

• CMが単独で増加するⅠ型では血清外観がクリーム色で白濁しない
• LDLが単独で増加するⅡa型では血清外観が透明で白濁しない

となり、その他Ⅱb型～Ⅴ型は白濁します。

またイメージしやすいように、Ⅰ型を下部に移動しⅡa→Ⅱb→Ⅲ→Ⅳ→Ⅴ→Ⅰに並べ替えると、

右下の図のようにTGと血清外観のグラデーションができます。

【遺伝性高脂血症とWHO表現型分類】FH家族性高コレステロール血症の診断基準

脂質異常症の原因には

• 原発性高脂血症（遺伝性高脂血症）
• 続発性高脂血症（二次性高脂血症）

の2つに分けられます。

原発性高脂血症（遺伝性高脂血症）

原発性高脂血症には主に6種類あり、

• WHO表現型分類Ⅱ型・遺伝形式AD＝FH家族性高コレステロール血症とFCHL家族性複合型高脂血症
• WHO表現型分類Ⅲ型・遺伝形式AR＝家族性Ⅲ型高脂血症
• WHO表現型分類Ⅳ型・遺伝形式AD＝家族性Ⅳ型高脂血症
• WHO表現型分類Ⅴ型とⅠ型・遺伝形式AR＝家族性LPL欠損症とアポC-2欠損症

というように分類できます。

※FH：familial hypercholesterolemia
※FCHL：familial combined hyperlipidemia

家族性高コレステロール血症はLDL受容体の異常によってⅡ型高脂血症をきたします。

以上の診断基準は前章と結びつけ、

• Ⅱ型→LDL増加→①
• Ⅱ型→AD→②
• Ⅱ型→増加したLDLをマクロファージが貪食し腱や皮膚に集積し黄色腫を形成→③

と考えると分かりやすいです。

続発性高脂血症（二次性高脂血症）

続発性高脂血症の原因は

• 体内での生産が亢進
• 細胞内への取り込みが低下
• 細胞外への漏出
• 体外への排出が低下

の4つに分類できます。

体内での生産が亢進

• アルコール
• 高エネルギー食
• 2型糖尿病
• 先端巨大症
• クッシング症候群
• ネフローゼ症候群
• エストロゲン投与

アルコールはアセチルCoAに分解されTG・コレステロールの生産に使われます。

高エネルギー食や先端巨大症・クッシング症候群で増加した糖も同様に、

アセチルCoAに変換され、TG・コレステロールの生産に使われます。

糖尿病は

• 1型糖尿病→インスリンが作用する→LDL取り込める→LDL正常
• 2型糖尿病→インスリン抵抗性→LDL取り込めない→LDL増加

という違いがありますが、

2型糖尿病と脂質異常症は生活習慣病なので合併しやすいと考え、

2型糖尿病ではLDL増加・対照的に1型糖尿病ではLDL正常と覚えましょう。

ネフローゼ症候群では低下したアルブミンを生産しようと肝代謝が活発化、

エストロゲン投与ではエストロゲンを分解するために肝代謝が活発化します。

肝代謝が活発になると同時にTG・コレステロールを生産してしまいます。

細胞内への取り込みが低下

• 甲状腺機能低下症
• 神経性食思不振症

甲状腺機能低下では、

• 肝臓でのLDL受容体の発現が低下しLDLが取り込み低下
• 胆汁酸の生産が低下し脂質の排出が低下

などによってコレストロールが増加すると言われています。

細胞外への漏出

• 膵炎

高TG血症が原因となり膵炎を発症するパターンと膵炎となり高TG血症になるパターンの両方があり得ます。

特に、Ⅰ型とⅤ型の高CM血症・高TG血症では膵炎の頻度は高く注意が必要です。

高TG血症⇔膵炎　ともに誘発因子

体外への排出が低下

• 閉塞性黄疸・原発性胆汁性胆管炎・肝癌など（黄疸をきたす疾患系）

コレステロールは胆汁中に排出されるので、胆管の閉塞では排出できず増加します。

【確認問題】医師国家試験に挑戦

98H63

111E17

83B13

102E53

101H21

88E44

114C28

93B86

終わりに

お疲れさまでした。

参考になれば幸いです。